A Síndrome de Down ou Trissomia do 21 é uma alteração genética provocada pela existência de uma cópia do cromossomo 21, ou seja, é uma ocorrência genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária, e não uma doença.

Sendo assim, as pessoas com Síndrome de Down, ao invés de 2 cromossomos no par 21, possuem três. Elas nascem com 47 cromossomos em suas células em vez de 46, como a maioria da população.

No Brasil nasce uma criança com Síndrome de Down a cada 600 a 800 nascimentos, independentemente de etnia, gênero ou classe social.

Neste artigo, vamos abordar sobre a importância das intervenções precoces para o desenvolvimento da pessoa com Síndrome de Down.

Quais são as características de uma pessoa com a Síndrome de Down?

De acordo com a pediatra Geny Kitazawa, do Hospital Nipo-Brasileiro, as características físicas de uma pessoa com Síndrome de Down são:

• Baixa estatura
• Pescoço curto
• Rosto arredondado
• Raiz nasal achatada
• Mãos pequenas e dedos curtos
• Prega palmar única (em 50% dos casos)
• Orelhas pequenas
• Olhos oblíquos, semelhantes a orientais
• Língua grossa
• Tendência à obesidade e a doenças endócrinas como diabetes e hipotireoidismo
• Deficiência auditiva e de visão podem estar presentes
• Cerca de 45% dos casos possuem problemas cardiológicos
• Comprometimento intelectual e consequentemente aprendizado mais lento
• Cerca de 5% dos casos possuem problemas gastrointestinais

Quando e como é realizado o diagnóstico?

A pediatra Geny Kitazawa explica que o diagnóstico pode ser feito durante a gestação com os seguintes exames:

• USG morfológico: é possível identificar marcadores ultrassonográficos que sinalizam risco aumentado para síndromes genéticas, como a Síndrome de Down. Ou seja, durante a ultrassonografia é realizado o exame de transluscência nucal, normalmente feito entre 12ª e a 14ª semana de gestação.

• NIPT (teste pré-natal não invasivo): é um exame genético não invasivo, que consiste em uma coleta de sangue que avalia o risco para algumas alterações cromossômicas do feto. É indicado para todas as gestantes, especialmente para aquelas consideradas de risco (idade materna acima de 35 anos, resultado anormal na triagem bioquímica ou no ultrassom, história familiar de alterações cromossômicas).

• PGT-A: é um teste genético capaz de identificar anormalidades cromossômicas nos embriões. Se forem identificados mais de 23 pares de cromossomos, existe um forte indício de Síndrome de Down. Para sua realização, uma amostra de DNA é analisada nas células embrionárias pela técnica de amplificação completa do genoma (WGA) e sequenciamento de nova geração em plataforma ION Torrent.

Após o nascimento também é realizado o Cariótipo com Banda G, que é um teste genético responsável por diagnosticar a presença de alterações cromossômicas que compõem o DNA humano, sendo possível investigar qualquer tipo de alteração. Para isso é coletado o sangue da criança e realizado o exame a partir de qualquer célula sanguínea que contenha núcleo, onde os cromossomos estão localizados (geralmente os linfócitos são utilizados).

Qual o tratamento para Síndrome de Down?

Segundo a pediatra Geny Kitazawa, é realizado através das necessidades individuais de cada paciente, programas de intervenção precoce, com uma equipe multidisciplinar para proporcionar melhor qualidade de vida e desenvolvimento da criança, como fonoterapia, terapia ocupacional, fisioterapia, psicoterapia, etc.

Além disso, deve haver acompanhamentos periódicos com o pediatra, oftalmologista (a fim de diagnosticar possíveis problemas visuais), cardiologista (identificação de cardiopatias congênitas), gastroenterologista (identificar problemas gastrointestinais), otorrinolaringologista (identificar problemas auditivos), e endocrinologista.

Os tratamentos são capazes de fornecer uma excelente qualidade e expectativa de vida aos portadores da síndrome.

Entretanto, é importante oferecer aos pacientes com Síndrome de Down um estímulo adequado, com a consciência de que eles possuem os mesmos direitos e necessidades sociais e emocionais que as demais pessoas.

A Convenção sobre os direitos das pessoas com deficiência foi aprovada no Brasil em 2008 e promulgada pelo decreto 6949/09 como nova constituição. Ela diz que cabe ao Estado e à sociedade buscar formas de garantir os direitos de todas as pessoas com deficiência em igualdade de condições com os demais.

A pediatra Geny Kitazawa também relata que amor, convívio com outras crianças, segurança e estímulo são a base para que pessoas com Síndrome de Down se desenvolvam e se tornem adolescentes e adultos independentes.

A inclusão é muito importante para que o mundo se torne mais humano e igualitário!

Fonte:
Drauzio Varella
Federação Brasileira das Associações de Síndrome de Down
Mano Down
Manual MSD

Consultoria:
Dra. Geny Kitazawa – Pediatra – Hospital Nipo-Brasileiro
Fonte da Dra:
Alta diagnósticos
Drauzio Varella
A convenção sobre os direitos das pessoas com deficiência comentada (Brasília Corde 2008)